Bioinformatic analysis of the apple genome and epigenome
Analyse bioinformatique du génome et de l’épigénome du pommier
Résumé
Apple is one of the most consumed fruits in the world. Using the latest sequencing (PacBio) and optical mapping (BioNano) technologies, we have generated a high-quality de novo assembly of the apple (Malus domestica Borkh.) genome. We performed a gene annotation as well as a transposable element annotation to allow this assembly to be used as a reference genome. The highcontiguity of the assembly allowed to exhaustively detect the transposable elements, which represented over half the assembly, thus providing an unprecedented opportunity to investigate the uncharacterized regions of a tree genome. We also found that the apple genome is entirely duplicated as showed by the synteny links between chromosomes. Using Whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS) and the previously generated assembly, we produced genome-wide DNA methylation maps and showed a general correlation between DNA methylation next to genes and gene expression. Moreover, we identified several Differentially Methylated Regions (DMRs) between apple fruits and leaf methylomes associated to candidate genes that could be involved in agronomically relevant traits such as apple fruit development. Finally, we developped a complete and easyto- use pipeline which aim is to handle the complete treatment of WGBS data, from the reads mapping to the DMRs computing. It can handle datasets having a low number of biological replicates.
La pomme est l’un des fruits les plus consommés au monde. En utilisant les dernières technologies de séquençage (PacBio) et de cartes optiques (BioNano), nous avons généré un assemblage de novo de haute qualité du génome du pommier (Malus domestica Borkh.). Nous avons réalisé une annotation des gènes et des éléments transposables pour permettre à cet assemblage d’être utilisé en tant que génome de référence. La grande contiguité de l’assemblage a permis de détecter les éléments transposables de façon exhaustive, ce qui fournit une opportunité sans précédents d’étudier les régions non-caractérisées d’un génome d’arbre. Nous avons également trouvé que le génome du pommier est entièrement dupliqué, comme montré par les relations de synthénie entre les chromosomes. En utilisant du Whole Genome Bisulfite Sequencing (WGBS) ainsi que l’assemblage précédemment généré, nous avons montré des cartes de méthylation de l’ADN pour tout le génome et montré une corrélation générale entre la méthylation de l’ADN près des gènes et l’expression des gènes. De plus, nous avons identifié plusieurs Régions Différentiellement Méthylées (RDMs) entre les méthylomes de fruits et de feuilles du pommier, associées à des gènes candidats qui pourraient être impliqués dans des traits agronomiques importants tel que le développement du fruit. Enfin, nous avons développé un pipeline rapide, simple et complet qui prend entièrement en charge l’analyse des données WGBS, de l’alignement des reads au calcul des RDMs.
Origine : Version validée par le jury (STAR)
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